The Sage™ prenatal screen


Sage™是最新推出的非侵入性產前染色體篩檢 (NIPT)方案,採用最先進的DNA分析技術檢測母體血液中微量的胎兒游離DNA。本方案針對胎兒罹患唐氏症及其他遺傳疾病的風險評估,設計了染色體產前篩檢系列。本方案可為醫療院所的全方位醫療提供客製化的產前篩檢服務選項,並可為合作單位設置在地實驗室及建置此方案專用NIPT遠距雲端分析系統。Sage™為孕期婦女及家屬提供快速、安全又可靠的篩檢結果,因此也減少產婦面臨非必要情況施行侵入性診斷的需求及隨之而來的流產風險、心理壓力和焦慮。

Sage™篩檢方案的推出,結合了臺灣有勁生物科技在實驗室基因定序與生物資訊分析上的專業經驗以及英國Premaitha Health在臨床專業、體外診斷和品管標準的優勢;特色如下:

  • 提供全自動化分析與受檢者個別篩檢報告
  • 靈活且可擴充升級,具完整驗證數據支持的NGS實驗室工作流程
  • 為臨床診斷提供大至非整倍體變異,小至微片段缺失的各種染色體變異篩檢
  • 等候篩檢結果出爐的時程僅需3天
  • 三染色體症的篩檢精確度皆高於 99%
  • 在NIPT 國際領導品牌Premaitha加持下的高品質保證

Sage™ 產前篩檢包含哪些項目?

Sage™為胎兒游離DNA篩檢提供選項式方案。臨床醫護人員為受檢孕婦提供諮詢解說後,選出希望檢測分析的染色體問題,並根據個別資料背景、懷孕歷史記錄與期望,客製化每位受檢者需要的篩檢項目。

胎兒體染色體非整倍體變異篩檢

Sage™產前篩檢提供胎兒三種最常見的三染色體症篩檢,包括:唐氏症  (21號染色體三染色體症)、愛德華氏症(18號染色體三染色體症)及巴陶氏症 (13號染色體三染色體症);精準度皆高於99%。Sage™另外還提供全基因組非整倍體變異檢測分析選項,可對上述三種以外的其他染色體一併進行篩檢並提供結果報告。

胎兒性染色體非整倍體變異篩檢

如有需求,Sage™也可提供性染色體非整倍體變異篩檢,提供選項有以下四種:

  • X單染色體症–透納氏症
  • XXX–三倍X染色體症候群
  • XXY–柯林菲特氏症
  • XYY–雅各氏症

染色體微片段缺失變異篩檢

染色體微片段缺失症候群是染色體上小部分基因片段出現缺失所造成。此症候群對發育造成影響的程度變異很大,從輕度發育遲緩,到嚴重如心臟缺陷或神經系統畸形等狀況都可能出現。如有需求,Sage™亦能提供以下罕見的染色體微片段缺失症候群產前篩檢:

狄喬治症候群、 1p36 缺失症候群、威廉斯氏症候群、Koolen-De Vries 症候群、普瑞德威利症候群 (小胖威利症候群)、安裘曼氏症 (天使症候群)、史密斯-馬吉利氏症候群、貓哭症候群、18q 缺失症候群、沃夫-賀許宏氏症候群、阿拉吉歐症候群、Jacobsen's症候群、遺傳性壓力易感性神經病變 (HNPP)、魯賓斯坦-泰比症候群 (大拇指症候群)、WAGR 症候群、Potocki-Shaffer 氏症候群、Miller-Dieker 氏症候群 (MDLS)、1q21.1 缺失症候群、Kleefstra 氏症候群、Phelan-McDermid症候群 (22q13.3 缺失症候群)。

胎兒性別判定

Sage™產前篩檢可根據需求提供胎兒性別檢測,準確率高於99.9%。

圖片說明

只需“採集孕婦血液”就可得知胎兒染色體套數是否異常?

由於母體孕育胎兒期間,必須透過胎盤與血液循環,進行營養提供與廢物代謝以維持胎兒的成長發育。因此,透過孕婦周邊靜脈血液獲取游離的胎兒DNA片段 (Cell-free fetal DNA ,cffDNA),分析胎兒的染色體結構,進而確認胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病。

胎兒DNA比列

胎兒DNA含量做為Sage™ 產前篩檢的品質控制之一。一般來說孕婦血液中含有胎兒DNA,這項檢測是針對胎兒DNA得知風險程度,但若在孕婦血液中胎兒DNA含量過低,將造成偽陽性/偽陰性導致結果誤判,因此有勁在2016年初開始提供胎兒DNA含量  (Fetal DNA fraction)來嚴格把關這項檢測的準確性。

Sage™ 檢測流程

如需瞭解更多如何在貴實驗室或醫療診所建立Sage™產前篩檢系統,敬請來電+886-2- 2675-8068或email至sage@yourgene.com.tw與我們諮詢聯繫。

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