Targeted Sequencing

臨床檢測 指日可待

因此,如今了解人類基因體與疾病之關聯,次世代定序技術中,則以Whole-Exome Sequencing與Targeted Sequencing最常被使用於臨床檢測上,非常具有發展之前景。目標區間定序(Targeted Sequencing)技術主要是針對有興趣的目標區域進行定序,研究者可針對感興趣的目標區域設計探針 (probe) 或引子 (primer),將目標基因區域增幅後再定序。由於定序區域縮小,可確保充足資料量,非常適合在篩選特定基因或區域進行更深一層的研究。

適用研究目的

  • 臨床醫師對於特定疾病擁有大量臨床檢測樣本以及有興趣的區域,透過本定序方式有助於發現與驗證疾病相關候選機或點位,於臨床診斷與藥物開發方面可有相當之應用潛力。
  • 各類疾病研究、臨床應用。

範例報告

Targeted Sequencing
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建議策略

 產品
 Targeted Sequencing
 常見研究目的
 比較患者和正常人類參考序列在目標區間上的各種差異
 建議定序規格
 * 定序平台:Proton/Illumina
 * 定序方式:Single-End/Paired-End
 * 定序長度:100-300pb
 建議定序資料量/定序深度

 500X

 特殊限制

 需有參考序列 (Reference sequence)

樣品需求規格

生資分析流程

樣品類別
定序項目
分析層級
生物資訊分析策略
DNA
Whole-Targeted Sequencing
Basic
 ● Quality trimmed
 ● Mapping to reference genome
 ● SNP/INDEL detection
Advanced
 ● Quality trimmed
 ● Mapping to reference genome
 ● SNP/INDEL detection
 ● SNP/INDEL annotation


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