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次世代定序於臨床應用領域逐漸闊步

次世代定序 (Next Generation Sequencing ,NGS)技術,於臨床方面應用於非侵入性產前染色體檢測、腫瘤、遺傳疾病等領域上並搭配生物資訊分析之輔助,可描繪出更完整的訊息供研究者參考。

有勁生技臨床研究服務

  1. Whole Exome Sequencing:針對人類編碼的DNA區域做定序,在相同的定序成本下與全基因體定序相比,可獲得覆蓋度更深與準確性更高的資料。
  2. Targeted Sequencing:針對疾病相關的基因與點位定序,有助於發現疾病與基因之間的關係,於臨床診斷與藥物開發方面可具應用潛力。
  3. 游離DNA (circulating cell free DNA,cfDNA):擁有無創性的採樣方式,以及採樣便利性,可即時追蹤與反應身體狀況。

次世代定序臨床運用範圍與方法


Genomic
Sequencing
Affected-Normal Paired Analysis
Disease Associated Genetic Analysis
Incidental Finding
Novel Gene Finding
Identifying Genetic Variants
Cost
Whole-Genome Sequencing
v
v
vvv
vvv
vvv
$$$
Whole-Exome Sequencing
v
v
vv
vv
vv
$$
 Targeted
Sequencing
v
(Limited)
x
v
(Might)
x
v
$
* Genetic Variants:SNPs、InDels、CNVs、SVs

服務流程


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