游離DNA

游離DNA 逐漸受到重視

游離DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一種在細胞外呈現游離狀態且無細胞狀態的的DNA,廣泛存在於動植物及人類的血清、血漿、腦脊液、尿液、痰液或糞便當中。過去,有許多文獻證實,腫瘤患者的血漿和血清中檢測到了癌基因突變,並且與原發腫瘤相一致 [1.2.3],因此cfDNA逐漸受到重視。如今,游離在血液中DNA的研究促成了「非侵入性檢測」技術的發展。除腫瘤檢測 (tumor gene screening) 與監控外,還發展其他應用,胎兒產前診斷 (prenatal screening)。這些應用,皆可透過次世代定序技術來進行檢測,同時為非侵入性,風險低且準確率高。

       
Nature Medicine 20, 548–554 (2014);J Clin Oncol. 6, 579-86 (2014)

適用研究目的

  • 非侵入性產前染色體檢測。
  • 腫瘤檢測監控。

範例報告

游離DNA (circulating cell free DNA,cfDNA)。如有任何疑問,歡迎致電/來信指教。

樣品需求規格

生資分析流程

樣品類別
定序項目
分析層級
生物資訊分析策略
DNA
Circulating cell free DNA
Basic

 ● Quality trimmed

 ● Mapping to reference genome

 ● SNP/INDEL detection

Advanced

 ● Quality trimmed

 ● Mapping to reference genome

 ● SNP/INDEL detection

 ● SNP/INDEL annotation by VEP

* 如需客製化生物資訊分析流程,歡迎致電/來信指教。

參考研究文獻: 
[1]DiazLA, BardelliA. Liquid Biopsies:Genotyping Circulating Tumor DNA[J]. J Clin Oncol, 2014, 32(6):579-586.
[2]MarzeseDM, HiroseH, HoonDS. Diagnostic and prognostic value of circulating tumor-related DNA in cancer patients[J]. Expert Rev Mol Diagn, 2013, 13(8):827-844.
[3]IgnatiadisM, DawsonSJ. Circulating tumor cells and circulating tumor DNA for precision medicine:dream or reality?[J]. Ann Oncol, 2014, 25(12):2304-2313.
[4]AaronMN, ScottVB et al. An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage. Nature Medicine 20, 548–554 (2014).


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