Whole-Exome Sequencing

臨床診斷與治療決策之明日之星

Whole-Exome Sequencing 能夠輔助何種臨床研究?

Whole-Exome Sequencing 技術,於臨床運用上不僅能夠作為快速定位單基因致病疾病的有力工具,也能應用研究多基因/點位變異的複雜疾病,如糖尿病、高血壓和腫瘤等。 如今,有許多大型的定序計畫, 採用Whole-Exome Sequencing技術,找尋SNPs/SNVs、結構變異 (SV)等,例如:美國國家衛生研究院 (National Institutes of Health,NIH)心肺血液研究所 (National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI),便是利用(Exome Sequencing Project,ESP)定序計畫 ,探索各種與心臟、肺臟與心血管相關疾病之基因與功能作用機制。 除此之外,美國 The Cancer Genome AtlasInternational Cancer Genome Consortium 等大型定序計畫,皆也透過Whole-Exome Sequencing等定序技術針對癌症做定序,透過生物資訊分析,發現與癌症相關的致病候選基因與點位,經過驗證與確效後可運用於臨床診斷與藥物開發。有鑑於此,Whole-Exome Sequencing也被喻為臨床診斷與治療決策之明日之星。

(Murtaza et al., Nature 2013; 497: 108)

臨床研究以癌症為例,該研究利用Exome Sequencing定序用藥前與用藥後、不同時間點的臨床檢體,透過生物資訊分析,發現用藥前後變異點位的差異。

適用研究目的

  • 人類單基因疾病突變。
  • 人類常見的疾病突變。
  • 人類Rare variation。

範例報告

Whole-Exome Sequencing。如有任何疑問,歡迎致電/來信指教。
有勁同時提供雲端服務 (DNAFolder) 讓客戶更完整地管理定序結果。

建議策略

 產品
 Whole-Exome Sequencing
 常見研究目的
 比較患者和正常人類參考序列在exons上的各種差異
 建議定序規格
 * 定序平台:Proton/Illumina
 * 定序方式:Single-End/Paired-End
 * 定序長度:100-300pb
 建議定序資料量/定序深度

 100X

 特殊限制

 需有參考序列 (Reference sequence)

* 如需其他建議策略,歡迎致電/來信詢問。

樣品需求規格

生資分析流程

樣品類別
定序項目
分析層級
生物資訊分析策略
DNA
Whole-Exome Sequencing
Basic
 ● Quality trimmed
 ● Mapping to reference genome
 ● SNP/INDEL detection
Advanced
 ● Quality trimmed
 ● Mapping to reference genome
 ● SNP/INDEL detection
 ● SNP/INDEL annotation
* 如需客製化生物資訊分析流程,歡迎致電/來信指教。


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