Human Genome Sequencing

人類基因體藍圖 打開了研究人類基因體的科學大門

人類基因體計畫 (The Human Genome Project, HGP) 將人類基因體序列解碼而獲得一份人類基因體藍圖,成功打開了研究人類基因體的科學大門。次世代定序技術的發展使得科學家能夠更全面、更深入的對於人類基因體進行研究。在全基因體的尺度下,人類基因體定序 (Human Genome Sequencing)技術利用短序列 (Short-Reads)、雙末端 (Paired-Ends)和不同長度的插入片段 (Insert-Size)相結合的策略進行定序,針對編碼區 (Coding)與非編碼區 (Non-Coding),包括:單一核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)、插入與缺失 (Insertions and Deletions, INDEL)、染色體結構變異 (Structure Variations, SVs)及拷貝數變異 (Copy Number Variations, CNVs)等存在變異,以及包括DNA 甲基化在內的表觀遺傳學 (Epigenetic)層面的調控機制做定序,透過全基因體重定序技術與生物資訊分析深入探索人類基因體及其功能。 科學發展至今,世界各地紛紛合作並展開大型的人類基因體計畫 (例如:The 1000 Genomes Project ;荷蘭 ;新加坡等 ),定序數千個跨國的人類全基因體,建構人類基因資料庫,目的是提供人類基因體之遺傳變異資訊,藉此應用於疾病檢測、預防、個人化醫學等。人類基因體定序 (Human Genome Sequencing)技術,能提供全面性的基因體突變資訊,許多科學家利用人類基因體定序 (Human Genome Sequencing)技術研究疾病,往往獲得突破性成果,特別是在單基因病及癌症的研究中應用日益廣泛。

適用研究目的

  • 個人或群體間的遺傳變異,例如:族群間基因體之差異性。
  • 研究特定疾病之發病機制,例如:致病基因變異點位。

範例報告

Human Genome Sequencing
Whole-Exome Sequencing
Targeted Sequencing
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如有任何疑問,歡迎致電/來信指教。

建議策略

 產品
Human Genome Sequencing
Whole-Exome Sequencing
Targeted Sequencing
 常見研究目的

 比較患者和正常人類參考序列在染色體上的各種差異

 比較患者和正常人類參考序列在exons上的各種差異

 比較患者和正常人類參考序列在目標區間上的各種差異

 建議定序規格
 * 定序平台:Proton/Illumina * 定序方式:Single-End/Paired-End * 定序長度:100-300pb
 建議定序資料量/定序深度
 30X
 100X
500X
 特殊限制
需有參考序列 (Reference sequence)
* 如需其他建議策略,歡迎致電/來信詢問。

樣品需求規格

生資分析流程

樣品類別
定序項目
分析層級
生物資訊分析策略
DNA
Human Genome Sequencing

Whole-Exome Sequencing

Targeted Sequencing
Basic

 ● Quality trimmed

 ● Mapping to reference genome

 ● SNP/INDEL detection

Advanced

 ● Quality trimmed

 ● Mapping to reference genome

 ● SNP/INDEL detection

 ● SNP/INDEL annotation by VEP

* 如需客製化生物資訊分析流程,歡迎致電/來信指教。


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