非侵入性產前染色體檢測 (NIPT)

非侵入性產前染色體檢測 NIPT/ 非侵入性微小染色體片段缺失產前檢測 NIPT+

何謂NIPT、NIPT +?

NIPT、NIPT +皆是“非侵入性”產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing)的簡稱。所謂“非侵入性”指無需經絨毛採樣或羊膜穿刺,只需“採集孕婦血液”就可得知胎兒染色體套數是否異常,相對減少許多孕婦對絨毛採樣或羊膜穿刺 (傳統檢查)的恐懼。

NIPT與NIPT+ 檢測項目比較表:

檢測服務\項目
唐氏症
(T21)
愛德華氏症
(T18)
巴陶氏症
(T13)
微小染色體
片段缺失
NIPT 
(非侵入性產前染色體檢測)
V
V
V
-
NIPT 
(非侵入性微小染色體片段缺失產前檢測)
V
V
V
V

非侵入性微小染色體片段缺失產前檢測 (NIPT+) 檢測疾病

圖片說明

只需“採集孕婦血液”就可得知胎兒染色體套數是否異常?

由於母體孕育胎兒期間,必須透過胎盤與血液循環,進行營養提供與廢物代謝以維持胎兒的成長發育。因此,透過孕婦周邊靜脈血液獲取游離的胎兒DNA片段 (Cell-free fetal DNA ,cffDNA),分析胎兒的染色體結構,進而確認胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病。 (圖片來源:網路)

市面上各家NIPT與NIPT +服務,有勁具有哪些優勢?

有勁基因體核心實驗室除了有ISO9001認證,還擁有由三位博士帶領的生物資訊團隊及專業醫療顧問來把關檢測結果,將錯誤率降到最低,提升檢測品質達到高規格的服務,讓每位孕婦都可獲得最完善的報告。在報告當中,除了唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症染色體 (NIPT)及微小染色體片段缺失 (NIPT +)風險程度評估外,有勁亦能於NIPT與NIPT+報告中另呈現:

(一)其他對染色體風險程度評估

報告結果區分三種:低度風險、中度風險與高度風險。

  • 低度風險,則胎兒染色體異常的機會很低,一般不會再進行羊膜穿刺或絨毛膜採樣檢查。
  • 中度風險,代表的是檢測結果數值落在低度風險與高度風險之間,為求慎重,建議重新採血並再進行一次NIPT非侵入性產前染色體篩檢,重新進行的篩檢費用由有勁負擔。
  • 高度風險,則建議進行傳統的侵入性檢查(羊膜穿刺或絨毛膜採樣檢查),以進一步確認胎兒是否異常。
(二) 胎兒DNA比列
為何胎兒DNA含量如此重要?胎兒DNA含量可做為「非侵性產前染色體檢測」的品質控制之一。一般來說孕婦血液中含有胎兒DNA,這項檢測是針對胎兒DNA得知風險程度,但若在孕婦血液中胎兒DNA含量過低,將造成偽陽性/偽陰性導致結果誤判,因此有勁在2016年初開始提供胎兒DNA含量  (Fetal DNA fraction)來嚴格把關這項檢測的準確性。

哪些情況下孕婦不建議做NIPT ?

  • 懷孕週數未滿10週的孕婦。
  • 孕婦本人為染色體結構或數量異常者。
  • 懷有異卵雙胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵。
  • 擔心或懷疑胎兒有染色體結構或基因相關的其他異常。
  • 孕婦本人短時間內曾接受異體輸血或移植手術。
  • 母親體重過重,如超過八十公斤。

篩檢流程圖

非侵入性產前染色體檢測流程


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